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Les maladies lysosomales sont des maladies génétiques regroupant plus de 50 maladies rares.
Et si chacune apporte des symptômes bien spécifiques, elles ont toutes quelque chose en commun : elles affectent le lysosome. C’est un élément présent dans nos cellules et essentiel au bon fonctionnement de notre organisme.
Ces maladies lysosomales sont dites « polyhandicapantes ». C’est-à-dire qu’elles peuvent entraîner des dysfonctionnements cérébraux en plus d’importants dysfonctionnements moteurs, digestifs, ou encore respiratoires. Mais aussi des lésions graves au niveau d’organes vitaux. Ce qui engage alors le pronostic vital de la personne atteinte si elle ne bénéficie pas d’un traitement adéquat.

Sommaire

Maladies lysosomales : de quoi s’agit-il ?

Les maladies lysosomales

Les maladies lysosomales sont nombreuses et l’on en compte une cinquantaine. Maladie de Faber, de Gaucher, de Fabri ou encore Niemann Pick ne sont que quelques-unes de ces maladies.
Ces dernières ont cependant toutes quelque chose en commun : il s’agit de maladies génétiques rares dans lesquelles les lysosomes n’assurent qu’en partie ou plus du tout leurs fonctions.

Les lysosomes, kezako ?

Les lysosomes sont des petites structures à la forme sphérique, au cœur de nos cellules. La fonction première des lysosomes est, à l’aide des enzymes, de recycler et d’éliminer les déchets et matières issus du fonctionnement cellulaire (donc produits par la cellule).
On appelle ces matières les métabolites. Ces dernières vont, du fait du « mauvais traitement des déchet » des lysosomes, s’accumuler dans les cellules. Et peu à peu dans les tissus du corps.
L’accumulation de métabolites cause alors différentes lésions au niveau des organes. Poumons, foie, cerveau, cœur, rate, os… De nombreux éléments vitaux peuvent être atteints et voir leurs fonctionnements perturbés. Ce qui provoque alors des troubles particulièrement graves et bien souvent irréversibles.

Des troubles handicapants

Les maladies lysosomales sont des troubles graves et ils peuvent aussi être particulièrement impactant pour la famille et l’entourage. La famille peut se sentir parfois désemparés, surtout quand la maladie est diagnostiquée au plus jeune âge.
Aujourd’hui, nous vous présentons les solutions proposées par l’ostéopathie pour réduire vos symptômes et les conséquences de ces maladies.
Comprenons ensemble le mécanisme des maladies lysosomales, ainsi que leurs impacts sur le corps.

Maladies lysosomales : des symptômes propres à chaque maladie

Les symptômes et troubles causés par les maladies lysosomales sont variés d’une maladie à l’autre mais aussi variables à chacune. On peut notamment compter :

  • Fragilité osseuse conduisant à des fractures
  • Déformations osseuses
  • Problèmes respiratoires comme des infections, de l’asthme, etc.
  • Hypertonie, ou une hypotonie musculaire
  • Problèmes digestifs comme la diarrhée chronique ou la constipation
  • Atteintes au niveau du foie, des reins, de la rate, etc.
  • Syndrome du canal carpien
  • Dysfonctionnements psychomoteurs
  • Troubles de la vue, de l’élocution ou de l’audition
  • Troubles du comportement

Quand est-ce qu’apparaissent les premiers symptômes ?

Les signes révélateurs d’une maladie lysosomale sont parfois visibles quelques jours après la naissance. Mais il arrive aussi qu’ils n’apparaissent qu’une fois avoir atteint l’âge adulte.

Les maladies lysosomales en quelques chiffres

  • Dans l’hexagone, près de 3 000 personnes seraient atteintes d’une maladie lysosomale
  • On compte chaque année 150 nouveaux cas
  • Les maladies lysosomales concernent 1 naissance sur 2500

Maladies lysosomales : les causes

Nous savons que les maladies lysosomales sont d’origines génétiques, à savoir qu’elles sont causées par la mutation d’un gène.
C’est lui qui devrait normalement lancer l’ordre de fabriquer la protéine en charge de transporter ou de détruire les métabolites. Or, lorsque ce gène présente un défaut, il ne sait plus vraiment comment produire les enzymes dans le lysosome. Cela provoque alors l’accumulation des métabolites qui viennent engorger les cellules et mettent à mal le bon fonctionnement des organes.

Maladies lysosomales : le diagnostic

Le diagnostic ne peut se poser que très difficilement avant l’apparition des premiers signes et symptômes. Ce sont en effet les premiers signes qui altéreront et pousseront votre médecin à demander divers examens. Le but étant de poser le diagnostic d’une ou de plusieurs maladies lysosomales.

Les antécédents familiaux

Dans le cas d’antécédents familiaux chez les futurs parents désireux d’avoir un enfant, le recours à un dépistage est possible.
Le but ? Savoir si les deux parents sont porteurs d’une même mutation génétique. Auquel cas, le futur bébé pourrait être exposé au risque de naître avec une maladie lysosomale.
Pourront alors être apposés un diagnostic préimplantatoire (DPI) ou encore un diagnostic prénatal (DPN).
Le diagnostic préimplantatoire permet, pour les couples au risque génétique élevé, de disposer d’un diagnostic. Et ce, avant même que la grossesse n’ait débuté.

Maladies lysosomales : quel traitement ?

Il n’existe à ce jour malheureusement aucun traitement curatif permettant de soigner complètement une maladie lysosomale. Mais pour certaines de ces maladies, il existe des traitements spécifiques qui visent à freiner leur évolution. Ainsi qu’à en soulager les symptômes.
Ces traitements vont venir agir dans la cellule, afin de compenser l’anomalie. Il peut s’agir de :

  • enzymes de substitution,
  • thérapie génique,
  • l’inhibition de substrat,
  • ou encore d’une greffe de moelle osseuse, entre autres.

Les différentes options de traitements sont à discuter directement avec votre médecin traitant. Concentrons-nous plutôt sur notre cœur de métier et notre expertise : l’ostéopathie.

Maladies lysosomales et ostéopathie

Comme précédemment abordé, chacune des maladies lysosomales apporte ses symptômes spécifiques. Suivant les maladies et les régions touchées, l’ostéopathe travaillera sur le soulagement des symptômes. Son but ? Vous aider à mieux vivre la maladie au quotidien.
En effet, il n’existe à ce jour aucun traitement qui permet de soigner les maladies lysosomales. Les soins proposés à ce jour vous aident à faire face à la maladie en améliorant le quotidien. Ils ne sont donc en aucun cas curatifs et s’inscriront toujours dans un traitement plus global.
Voici comment l’ostéopathe peut agir sur les différents symptômes des maladies lysosomales.

Soulagement des symptômes de la sphère respiratoire

Certaines maladies lysosomales peuvent entraîner une détresse respiratoire, de l’asthme ou encore un effet d’écrasement de la cage thoracique. Cela provoque alors des gênes respiratoires particulièrement importantes.
Il s’agira ici pour l’ostéopathe d’aider à disposer d’une meilleure respiration en travaillant sur le cadre ostéoarticulaire.
Le but de l’ostéopathe est de faire gagner en mobilité à la cage thoracique. Il travaillera notamment sur les articulations costo-sternales (situées entre les côtes et le sternum). Et aussi sur les articulations costo-vertébrales (localisées entre les côtes et les vertèbres).
Cela permettra notamment de soulager les tensions et les compressions au niveau du thorax, et d’améliorer votre confort respiratoire.

Prendre le corps dans son ensemble

L’atteinte entraînera en plus de troubles organiques (respiration, transit, etc.) de potentiels déséquilibres posturaux. En effet, le corps compensera la douleur et carences physiologiques par des attitudes posturales susceptibles d’impacter le corps en entier. Quand on parle de carences physiologique on parle : d’essoufflement, de douleurs de ventre, douleurs musculaires, etc.
Restons sur l’exemple d’une douleur des poumons ou bien même du ventre. Ces symptômes entraînent souvent des déplacements inadaptés des différentes parties du dos (cervicales, dorsales, lombaires). Ainsi que de la tête et du bassin, et ce jusqu’à notre façon de nous tenir assis ou debout. Ce qui peut impacter même nos activités motrices comme la marche.
L’ostéopathie apportera par ses techniques de mobilisations douces, des articulations, des muscles, et des organes un gain de confort dans votre quotidien. Aussi bien pour les symptômes dûs à la maladie lysosomale qu’à ses maux secondaires qui en découlent.

Les troubles moteurs

Les troubles de la motricité sont fréquents.
Selon la partie du corps touchée par la maladie, il est possible que vous ayez des difficultés à vous déplacer. Voire même à effectuer certaines tâches. Cela peut être dû à la fatigue mais aussi aux potentiels troubles musculaires.
L’équilibre du soin en ostéopathie ? Il se trouve entre ce que l’ostéopathe peut faire, et ce que votre corps peut intégrer, accepter lors du soin.
Si les techniques utilisées en ostéopathie peuvent être douces, elles n’en sont pas moins puissantes et fatigantes pour l’organisme.

Traiter les troubles digestifs

Les douleurs à l’estomac, diarrhée ou épisodes de constipation peuvent être causés par des hyperpressions au niveau viscéral.
Si l’abdomen subit de fortes pressions, cela peut causer des troubles respiratoires, maux de ventre, ou encore des reflux gastro-œsophagiens. Aussi appelés RGO.
L’objectif de l’ostéopathe sera alors de redonner une bonne mobilité aux plans de glissement des viscères ainsi qu’au diaphragme.

Rétablir la bonne élimination des toxines

Le corps dispose d’un système d’émonctoires (comprenez ici un système d’élimination des déchets). Celui-ci passe par les reins, les poumons, le foie et la rate. Ils travaillent conjointement à éliminer les toxines et les déchets rejetés par le corps.

De par les différentes techniques employées par l’ostéopathe, les séances viseront à rétablir le bon fonctionnement de ces émonctoires. Mais aussi à agir sur le réseau lymphatique et la circulation sanguine. Le but ? Mieux préparer votre corps à toute nouvelle agression.

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